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2024-02-27 12:02
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吴京桂主治医师三甲
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擅长:骨科【六指畸形遗传?】六指畸形即多指症,如果父母双方都是多指症的患者,则后代发病的概率较大。如果是散发性因素导致的一般不会出现遗传现象,但若为显性基因遗传则可能会发生遗传。
1.双亲均是多指症:如果患者的双亲均为多指症,并且都存在明显的外显子1或2错义突变时,其子女患多指症的可能性达到90%以上,因此具有一定的遗传倾向。
2.双亲只有一方有:如果父亲或者母亲一方患有此病,而另一方没有此疾病,由于此时不存在相同的等位基因,故一般情况下不会将该疾病传给下一代,所以通常不遗传。
3.显性基因遗传:如果多指症属于显性基因遗传性疾病,且致病基因位于常染色体上,则会出现隔代遗传的情况,如爷爷正常、奶奶患病,生出的小孩可能就会得上多指症。另外,当父母中仅一人携带显性基因,则后代再出现多指症的概率在50%,男女概率相等。但如果父母双方均有显性基因,则男孩和女孩都有50%的概率会得上多指症。
4.隐性基因遗传:如果多指症是由隐性基因引起的,且致病基因为X连锁隐性遗传(交叉配子遗传),则男性比女性更容易受累,因为男性只有两条X染色体,只要一条发生突变即可表现出症状,而女性至少需要两条X染色体同时发生突变才会表现出来,而且两个突变为非同源的嵌合型几率较高,因此女性发病率高于男性。对于男性来说,如果有50%的概率将异常基因传递给儿子,而女儿则完全不受影响,即不遗传。
临床认为手术治疗是矫正多指的最佳方法,术后效果较好,建议尽早进行手术切除多余手指。此外,在日常生活中应避免过度劳累,以防伤口裂开。还需注意保持局部清洁干燥,防止感染的发生。2024-02-27 12:02
1.双亲均是多指症:如果患者的双亲均为多指症,并且都存在明显的外显子1或2错义突变时,其子女患多指症的可能性达到90%以上,因此具有一定的遗传倾向。
2.双亲只有一方有:如果父亲或者母亲一方患有此病,而另一方没有此疾病,由于此时不存在相同的等位基因,故一般情况下不会将该疾病传给下一代,所以通常不遗传。
3.显性基因遗传:如果多指症属于显性基因遗传性疾病,且致病基因位于常染色体上,则会出现隔代遗传的情况,如爷爷正常、奶奶患病,生出的小孩可能就会得上多指症。另外,当父母中仅一人携带显性基因,则后代再出现多指症的概率在50%,男女概率相等。但如果父母双方均有显性基因,则男孩和女孩都有50%的概率会得上多指症。
4.隐性基因遗传:如果多指症是由隐性基因引起的,且致病基因为X连锁隐性遗传(交叉配子遗传),则男性比女性更容易受累,因为男性只有两条X染色体,只要一条发生突变即可表现出症状,而女性至少需要两条X染色体同时发生突变才会表现出来,而且两个突变为非同源的嵌合型几率较高,因此女性发病率高于男性。对于男性来说,如果有50%的概率将异常基因传递给儿子,而女儿则完全不受影响,即不遗传。
临床认为手术治疗是矫正多指的最佳方法,术后效果较好,建议尽早进行手术切除多余手指。此外,在日常生活中应避免过度劳累,以防伤口裂开。还需注意保持局部清洁干燥,防止感染的发生。
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